Hemofilia

Jul 26, 2016

La hemofilia es una enfermedad hereditaria vinculada a un trastorno de la coagulación de la sangre. Ya que mi sangre tiene dificultad en coagular, un corte, una herida pueden traer pérdidas de sangre que es difícil parar, lo cual puede poner mi vida en peligro.

Aunque esta enfermedad es hereditaria, sin embargo vivo esta situación porque debo efectuar una toma de consciencia con relación a la alegría. Al menor accidente o incidente, mi vida corre el riesgo de estar puesta en peligro si no intervengo rápido. Debo tomar consciencia en mi vida de lo que puede llevarme a vivir desesperación a tal punto que podría “morir al agotarse mi sangre”.

Puedo mirar en qué la diabetes, bajo ciertos aspectos, puede parecerse a lo que vivo.

Si bien el descubrimiento de la causa no cambia en mí el hecho de ser hemófilo, no impide que pudiera tener la sensación de que los inconvenientes de esta enfermedad disminuyen enormemente, manteniendo la vigilancia, y que cada vez más tenga el sentimiento de vivir una vida normal con más alegría en mi corazón.

Enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de lasangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, Cuando hay un deficit en el factor XI de cuagulacion.

Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.

Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.

En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.

La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

En 1800, un médico americano llamado John Conrad Otto realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia «A». Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

A nivel histórico en el tratamiento se pueden remontar fechas por ejemplo, en 1900 se dieron las transfusiones de sangre fresca dado que el promedio de vida de una persona con hemofilia era aproximadamente de 13 años. Luego en 1950, se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento; más tarde en 1965, se dio a la disposición del crio precipitado del plasma y pasados 5 años, en 1970, se inició la producción de concentrados por factores de coagulación. En 1980, se dio una baja por el contagio del 80% de los que padecían hemofilia por el VIH/SIDA y a raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más antiséptico. En 1992, salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por tecnología ADN recombinante. Por último, en 1995, se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alekséi Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.

Etiología
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.

hemofilia

Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo. Como último estado, el estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación.

Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de ligamiento o análisis directo de las mutaciones permiten resultados más fiables.